Liczba osób, u których zdiagnozowano spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder, ASD), znacznie zwiększyła się na przestrzeni ostatnich lat. Proces ten jest obserwowany od początku lat 90. XX w. na całym świecie, czasami określa się go jako epidemię XXI wieku. Wielu naukowców próbuje wyjaśnić przyczyny tego zjawiska, stawiając różne hipotezy. W jednej z nich powiązali wzrost częstości stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych z gwałtownym wzrostem częstości występowania ASD – wskazuje dr Małgorzata Prusak w „Naszym Dzienniku”.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu to niepełnosprawność neurorozwojowa, która trwa przez całe życie. Obejmuje deficyty w komunikacji społecznej i interakcjach społecznych oraz charakteryzuje się powtarzalnymi i ograniczonymi wzorcami zachowań, aktywności i/lub zainteresowań. Zazwyczaj początkowe oznaki i objawy są zauważalne już we wczesnym dzieciństwie. Jednak deficyty społeczne mogą nie zostać rozpoznane jako oznaki ASD aż do momentu, gdy dziecko nie jest w stanie poradzić sobie ze społecznymi, edukacyjnymi, zawodowymi lub innymi znaczącymi wymaganiami życiowymi.

Epidemia autyzmu

Częstość występowania ASD znacznie wzrosła w ciągu ostatnich 60 lat, podobnie jak rozpowszechnienie stosowania doustnych hormonalnych środków antykoncepcyjnych. Chociaż dawki zostały zmniejszone w porównaniu z najwcześniejszą wersją doustnego środka antykoncepcyjnego, to jednak dwa stosowane związki – syntetyczne odpowiedniki progesteronu i estrogenu – są wciąż takie same. W 1960 roku około miliona Amerykanek przyjmowało hormonalne środki antykoncepcyjne. Obecnie stosuje je jako podstawową metodę antykoncepcji około 11 mln kobiet w Stanach Zjednoczonych. Według doniesień 82 proc. współżyjących seksualnie kobiet w tym kraju stosowało kiedykolwiek doustne środki antykoncepcyjne. Zatem używanie środków antykoncepcyjnych na bazie progesteronu/estrogenu w Stanach Zjednoczonych stało się powszechne. W tym kraju występowanie autyzmu w 2020 roku szacowano na 1 na 36 dzieci, dane z roku 2014 wskazują 1 na 54 dzieci, natomiast w roku 2012 rozpowszechnienie autyzmu określano na poziomie 1 na 68 dzieci, a w 2002 roku 1 na 150 dzieci. Podaje się, że w Europie ASD występuje u ok. 1 proc. dzieci, dane te jednak mogą być niedoszacowane.

W Polsce w wybranych województwach w roku szkolnym 2022/2023 wsparcia w nauce ze względu na spektrum autyzmu wymagało od 0,8 do 2,2 proc. dzieci i młodzieży. Wśród dorosłych zaburzeń ze spektrum autyzmu jest mniej niż u osób młodych. Statystyki wskazują także, że autyzm diagnozowany jest 4-5 razy częściej u chłopców niż u dziewcząt. Mechanizm powstawania ASD nie jest znany. Zmiany w kryteriach diagnostycznych i identyfikacji przypadków nie mogą w pełni wyjaśnić tak dużego skoku częstości występowania ASD, gdyż wzrost liczby przypadków autyzmu następuje znacznie szybciej niż wzrost samej populacji. Najczęściej wskazuje się jeszcze na inne czynniki: genetyczne/epigenetyczne, środowiskowe i płciowe. Badania epidemiologiczne, kliniczne, neurofizjologiczne sugerują, że na ekspresję (i na uszkodzenie) genów może silnie wpływać prenatalne i wczesne postnatalne otoczenie środowiskowe. Ponadto grupa amerykańskich naukowców sugeruje, że istnieją dowody wskazujące na to, że obserwowane zmiany w mózgu zachodzą na długo przed pojawieniem się objawów ASD, które najczęściej wykrywane są w pierwszych 6 miesiącach życia. Na podstawie badań histologicznych twierdzą, że anomalie występujące w korze mózgowej u osób z ASD stanowią wczesne zmiany rozwojowe i powstają w pierwszym trymestrze ciąży.

Hipoteza, której się nie bada

Potencjalnym czynnikiem środowiskowym zwiększającym występowanie ASD może być masowe stosowanie złożonych doustnych środków antykoncepcyjnych. Już w 1966 roku Roy Hertz, jeden z ekspertów Amerykańskiej Agencji Leków (FDA) oceniających szkodliwość antykoncepcji hormonalnej, stwierdził, że samo tłumienie owulacji przez syntetyczne odpowiedniki estrogenu i progesteronu jest niezaprzeczalną nieprawidłowością. Dlatego sugerował, że logiczne wydaje się rozważenie, co dzieje się z komórką jajową, która zostałaby normalnie uwolniona z jajnika podczas owulacji. Czy po wystawieniu komórki na działanie związków hormonalnych zawartych w doustnych środkach antykoncepcyjnych ta umiera czy przeżywa? Jeśli przetrwa, czy jest w jakikolwiek sposób zmieniona? W czasie tworzenia raportu w 1966 roku nie były dostępne dane na temat częstości występowania wad wrodzonych lub powiązanych zaburzeń u dzieci kobiet stosujących doustne środki antykoncepcyjne. Hertz napisał: „Badania statystyczne i kliniczne wskazują, że do odpowiedniej analizy tego problemu wymagana byłaby populacja 100 000 dzieci”. Mimo to ostrzegł, że „tłumienie owulacji przez okres czterech lat [od wprowadzenia zmniejszonych dawek środków antykoncepcyjnych na rynek] może wpływać na jakość komórek jajowych uwalnianych później z jajnika, nawet jeśli wyniki histologiczne mogą wydawać się prawidłowe”. Jednakże obserwacja i monitorowanie oddziaływania doustnych środków antykoncepcyjnych na oocyty (niedojrzałe komórki jajowe) lub na dojrzałą komórkę jajową nie zostały przeprowadzone. Doustne środki antykoncepcyjne zostały uznane za skuteczne i bezpieczne dla kobiety, a badacze zajęli się rozwiązywaniem innych problemów. Lekarze nie musieli zwracać uwagi na ewentualny wpływ stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych na potomstwo, gdyż takich badań nie zaplanowano. Kwestia ta pozostaje nadal otwarta.

Estrogeny są steroidowymi hormonami płciowymi występującymi naturalnie i u kobiet, i u mężczyzn. Estrogeny, działając na tkanki docelowe poprzez receptory estrogenowe, nie tylko regulują funkcje żeńskiego czy męskiego układu płciowego, ale także mają wpływ na ich rozwój. Ponadto wpływają na funkcjonowanie innych narządów, gdyż występują zarówno w komórkach narządów rozrodczych, jak i w innych, m.in. w mózgu czy w tkance kostnej (osteoklastach). Receptory te zlokalizowane są w jądrach komórkowych tkanek docelowych. Ich aktywacja prowadzi do uruchomienia lub hamowania tych genów, których ekspresja jest zależna od estrogenów. W życiu płodowym, gdy następuje rozwój tkanki nerwowej, estrogeny odpowiedzialne są za tworzenie neuronów i połączeń między nimi. Obecność tych receptorów w układzie limbicznym mózgu wskazuje na ich udział w procesach związanych z pamięcią, stanami emocjonalnymi oraz zachowaniami społecznymi. Podobnie ich występowanie w korze mózgowej świadczy o uczestniczeniu estrogenów w procesach kojarzenia, skupienia i uczenia. Uważa się też, że estrogeny działają ochronnie na komórki nerwowe.